-- 首批20家醫(yī)院聯(lián)手，打造規(guī)范診療模式并推向全國

 

為進一步提高廣東省罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標(biāo)，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases，簡稱 LSDs) 診療協(xié)作組今日在穗成立，20家核心醫(yī)院成為首批協(xié)作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點，“以點帶面”探索提升廣東罕見病診療能力的辦法模式。這也是繼江蘇、天津兩省/市后，全國第三個成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組。賽諾菲為本次項目的支持方之一。

 

廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組正式成立

上下一心，提升廣東罕見病篩、診、治、管能力

 

溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物已在中國獲批上市，是為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病。然而，和大多數(shù)罕見病一樣，由于大眾對疾病的認知匱乏，基層醫(yī)生也少有相應(yīng)的診療能力，患者往往得不到及時準(zhǔn)確的診斷和救治，病情也因此被延誤。以龐貝病為例，超過80%患者曾經(jīng)被誤診，90%以上需要經(jīng)歷多家醫(yī)院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時間，2.2%的病友則需要超過10年以上才能最終確診[1]�；颊呷绻�得不到及時有效的早期診斷和規(guī)范干預(yù)，可能會致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫(yī)生的罕見病診療能力，成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題。

 

2019年，在廣東省衛(wèi)健委的支持下，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立，建立起了暢通完善的協(xié)作機制，對廣東省罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。如今，已有25家醫(yī)院參與廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的工作。截至2021年10月，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)療機構(gòu)在“中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)”中登記了14250例病例。

 

廣東省衛(wèi)生健康委陳礪巡視員表示 ：“國際罕見病日即將來臨。加強罕見病管理，關(guān)心愛護罕見病患者，是我們?nèi)�社會，特別是衛(wèi)生健康工作者義不容辭的責(zé)任。廣東省是改革開放的前沿陣地，全省正在不斷探索罕見病的醫(yī)療救助和保障機制，以建立多層次的罕見病保障體系。今天成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組是省內(nèi)率先成立的六個罕見病單病種診療協(xié)作組之一，標(biāo)志著廣東省罕見病的防治工作正在逐步細化落地，創(chuàng)新工作機制，打造罕見病診療的廣東模式。”

 

廣東省衛(wèi)生健康委 陳礪巡視員

廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授 表示：“中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科是國家臨床重點專科，也是國家神經(jīng)疾病區(qū)域醫(yī)學(xué)中心。依托于此，聯(lián)合全省20家醫(yī)療機構(gòu)，成立廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，將形成“省—市—區(qū)”三級專家聯(lián)動體系，建立各病種的診療規(guī)范以及患者轉(zhuǎn)診機制，充分整合協(xié)作網(wǎng)絡(luò)及各病種的專家隊伍資源，并保障患者的用藥權(quán)益。協(xié)作組的成立可以幫助進一步緩解當(dāng)前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對廣東省乃至全國罕見病診療能力提升以及本地患者的長期獲益，都具有突破性的里程碑意義。”

 

廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科 黃海威教授

穩(wěn)扎穩(wěn)打，溶酶體貯積癥診療協(xié)作組規(guī)范化管理正逐步推向全國

 

2019年2月，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并明確了包括建立協(xié)作機制、實施規(guī)范診療、加強質(zhì)量控制等職責(zé)分工與管理機制，以推動中國罕見病診療發(fā)展。

 

在這一國策的指導(dǎo)下，中國溶酶體貯積癥診療能力建設(shè)項目(STEP項目)也應(yīng)運而生。2020年10月和2021年3月，江蘇省和天津市分別成立了當(dāng)?shù)氐娜苊阁w貯積癥診療協(xié)作組，針對疾病組建了多級聯(lián)動的管理工作組和臨床診療專家團隊，以制定和實施相應(yīng)的診療規(guī)范，賦能基層醫(yī)生加強對此類疾病的篩、診、治、管能力。廣東省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是在這一項目的支持框架之下建立的第三個省級診療協(xié)作組。

 

如今，STEP項目已初步取得成效，以江蘇省為例，隨著診療協(xié)作組工作的展開，已有多名罕見病患者受益該體系，得到了及時的診斷和治療，當(dāng)?shù)氐幕鶎俞t(yī)院發(fā)現(xiàn)罕見病疑似病例后，會立即與協(xié)作組牽頭醫(yī)院進行溝通，由牽頭醫(yī)院評估病人情況，再進行相應(yīng)診斷和后續(xù)治療指導(dǎo)。

 

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康 表示：“繼江蘇、天津之后，廣東省也成立溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是全國的罕見病防治工作的又一突破。期待這一模式能推廣到越來越多的省份，推動罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，幫助醫(yī)生能治療、會管理，全面提升我國罕見病的防治水平，惠及更多患者。”

 

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長 李林康先生

地方探索保障用藥最后一公里，構(gòu)建可持續(xù)生態(tài)體系

 

提升罕見病綜合診療水平的同時，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。當(dāng)越來越多的罕見病患者能用得上、用得起藥時，臨床醫(yī)生也會更有信心去不斷加強對罕見病患者的篩、診、治、管的能力建設(shè)。

 

除了推動建設(shè)全省罕見病的綜合診療能力，廣東省的相關(guān)部門也在探索緩解罕見病患者用藥難題的創(chuàng)新路徑。同時，廣東省各地基于自身的實際情況，積極探索區(qū)域特色的罕見病保障模式，如由政府指導(dǎo)、市場主導(dǎo)的、與本市社會醫(yī)療保險有效銜接的普惠型商業(yè)健康保險：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給與了保障。

 

罕見病診療和支付環(huán)節(jié)共生共棲，互為一體。探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫(yī)療保障、政策型商業(yè)健康保險、社會救助、慈善幫扶等資源，實現(xiàn)罕見病用藥多層次綜合保障模式，也將為破解罕見病診療難題起到幫助，進而完善罕見病可持續(xù)發(fā)展生態(tài)體系，助益中國罕見病防治事業(yè)。

 

賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理謝麗娟 表示：“STEP項目在廣東落地，離不開各級政府、中國罕見病聯(lián)盟、協(xié)作醫(yī)院和臨床專家團隊的多方支持。賽諾菲是全球罕見病治療領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者與先行者，20多年來我們加速引入創(chuàng)新高質(zhì)的藥品，并積極與政府、學(xué)會及各方合作伙伴攜手，合力提升中國罕見病的診療水平，探索多元化的保障模式。今年也正值賽諾菲進入中國40年，展望未來，我們將繼續(xù)與政府、專家及合作伙伴共建可持續(xù)發(fā)展的罕見病生態(tài)體系，共同托起罕見病患者的‘中國夢’。”

 

賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理 謝麗娟女士

[1]龐貝氏罕見病關(guān)愛中心和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合出品 調(diào)研執(zhí)行與報告撰寫: 香港中文大學(xué) 董咚《2018年龐貝氏病友與家屬調(diào)研報告》

 

關(guān)于賽諾菲中國

 

賽諾菲是一家全球領(lǐng)先的創(chuàng)新醫(yī)藥健康企業(yè)，以“追尋科學(xué)奇跡，煥發(fā)生命光彩”為使命。作為改革開放后首批進入中國的跨國企業(yè)之一，賽諾菲于1982年便在中國建立了辦公室，目前擁有12處多元模式的辦公室，3家生產(chǎn)基地，4大研發(fā)基地和1個數(shù)字創(chuàng)新中心，多元化業(yè)務(wù)覆蓋制藥、人用疫苗和消費者保健。賽諾菲與中國同心同行，致力于將創(chuàng)新藥品和疫苗加速引進中國，不斷變革醫(yī)療實踐，造福更多中國百姓，也為合作伙伴、社區(qū)和員工創(chuàng)造更美好的生活。

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